Código do Trabalho: 63

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: CLÍNICA RITMO - HOSPITAL SOS CARDIO

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Título:
FIBRILAÇÃO ATRIAL E MIOCARDIOPATIA PERIPARTO COMO PRIMEIRA MANIFESTAÇÃO DE VARIANTE NO GENE MYH7 – RELATO DE CASO

Autores:
ANDRE PACHECO SILVA, ALEXANDER DAL FORNO, ANDRÉ LUIZ BUCHELE D’AVILA, ANDREI LEWANDOWSKI, BRUNA MIERS MAY, CLÓVIS FROEMMING JR, HELCIO GARCIA NASCIMENTO, PEDRO BURIGO COSTA, MAURICIO SPESSATTO

Tema Livre:
Introdução: Variantes do gene da cadeia pesada da miosina 7 (MYH7) possuem padrão de herança autossômica dominante, e são responsáveis por até 30% dos casos de miocardiopatia hipertrófica familiar. Entretanto, podem ter fenótipos clínicos variáveis, com correlação genótipo-fenótipo nem sempre aparentes. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 41 anos, sem antecedente familiar ou pessoal de cardiopatia, gestação sem intercorrências, evoluiu 24 horas pós parto com fibrilação atrial com alta resposta ventricular, insuficiência cardíaca descompensada, e fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) 35% ao ecocardiograma, sem dilatação ou hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE). Houve remodelamento reverso após reversão espontânea para ritmo sinusal, com ressonância magnética cardíaca após 3 meses evidenciando FEVE 55%, realce tardio mesoepicardico em segmentos anterior medial, ântero-septal medial e septo apical do VE, sem edema, átrio esquerdo 48 mm, VE 55 x 37 mm, septo 10mm e parede lateral 9 mm. Após 2 anos, apresentou recorrência de fibrilação atrial sintomática, mantendo FEVE normal e diâmetros do VE normais, sendo então submetida a ablação por cateter de fibrilação atrial com sucesso. Ao teste genético (painel NGS cardiomiopatias hereditárias) identificada variante patogênica (NM_000257.4:c.788T>C:p.Ile263Thr), em heterozigose, no gene MYH7. Discussão: A apresentação clínica de variante em gene MYH7 com fibrilação atrial e miocardiopatia periparto, sem hipertrofia ou dilatação ventricular esquerda é rara. A presença de variantes genéticas patogênicas associados a cardiomiopatias em pacientes com fibrilação atrial é associada a maior risco de evolução para insuficiência cardíaca e morte súbita, com pior prognóstico. Tem sido descrita uma sobreposição genética de cardiomiopatia periparto com cardiomiopatia dilatada familiar, e pacientes com miocardiopatia dilatada associada a MYH7 podem ter manifestação clínica em idade mais precoce, e maior evolução para insuficiência cardíaca grave . Conclusão: A identificação precoce de variantes genéticas permite uma abordagem clínica personalizada e a oportunidade de modificar a progressão da doença, assim como o rastreamento familiar adequado.

Palavras Chave:
CARDIOGENÉTICA, FIBRILAÇÃO ATRIAL, MIOCARDIOPATIA PERIPARTO

Referências:

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