Código do Trabalho: 47

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: HOSPITAL REGIONAL HANS DIETER SCHMIDT

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Título:
UTILIZAÇÃO DE CALCULADORAS GENE-ESPECÍFICAS PARA ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO DE MORTE SÚBITA EM CARDIOMIOPATIAS

Autores:
ANA CAROLINA GERN JUNQUEIRA BORNSCHEIN, KÁRILA SCARDUELLI LUCIANO, ESTHER BOTELHO SOARES DA SILVA, RAFAELA LOUISE SALES, CONRADO ROBERTO HOFFMANN FILHO, TAMIRES ALMEIDA MORAES, PRISCILA IAMUSA SIQUEIRA CREPALDI, GIBRAN DA COSTA REIS, RAFAEL DE MARCH RONSONI

Tema Livre:
Introdução: A indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI) na profilaxia primária de morte súbita (MS) em cardiomiopatias não isquêmicas é desafiadora devido às diversas etiologias, mesmo quando avaliado apenas cardiomiopatias genéticas. Com isso, calculadoras de risco gene-específicas foram elaboradas para estratificação do risco individual que considera características clínicas de cada genótipo. Relatamos 2 casos em que a identificação do gene responsável pelo fenótipo possibilitou a utilização de calculadoras específicas para indicação de CDI. Caso 1) Feminina, 63 anos, investigação de dor torácica, associado a aumento de troponina e coronárias normais. Ecocardiograma com FEVE 54% e ressonância (RM) com realce tardio padrão “ring like”. Holter com 2.228 ectopias ventriculares (EV) e presença de taquicardia ventricular não sustentada (TVNS). Devido ao padrão de realce foi solicitado painel genético para cardiomiopatias, com presença de variante desmoplaquina (DSP) patogênica. Calculadora de risco direcionada para o gene DSP com 7% risco de arritmias ventriculares (AV) fatais em 5 anos. Indicado CDI. Caso 2) Masculino, 43 anos, internação por pré síncope durante esforço e Eletrocardiograma em bradicardia sinusal e bloqueio atrioventricular (BAV) Mobitz 1. Holter com TVNS. Ecocardiograma com discreta dilação de ventrículo esquerdo e FEVE 61%. RM confirmou esses achados, sem presença de fibrose. História familiar positiva para laminopatia, com variante patogênica no gene LMNA, que posteriormente foi identificada no paciente. Calculadora de risco direcionada para o gene LMNA com 41,5% risco de AV fatais em 5 anos. Indicado CDI. Discussão: As calculadoras gene-específicas demonstram que a predição de risco usando características fenotípicas específicas de cada gene pode melhorar a precisão em comparação a uma abordagem abrangente. Ao contrário de outras cardiomiopatias em que a FEVE < 35% geralmente implica risco aumentado de MS e, como resultado, esse valor de FEVE é frequentemente usado como um ponto de corte para indicação de CDI, pacientes com DSP e LMNA apresentam alto risco de MS mesmo com FEVE normal. A calculadora de risco de DSP (www.DSP-risk.com) tem como parâmetros cinco fatores de risco: 1) sexo feminino, 2) TVNS 3) FEVE < 50%, 4) disfunção de VD e 5) logaritmo da contagem total de EV em 24 horas. Já a calculadora de LMNA (https://lmna-risk-vta.fr) utiliza como preditores de risco: 1) sexo masculino, 2) variantes LMNA não missense, 3) grau do BAV, 4) TVNS e 5) valor absoluto da FEVE. Ambos os modelos, o valor de risco acima de 5% nos próximos 5 anos identifica aqueles pacientes com maior risco de AV fatais e indicação de CDI. Os casos descritos demonstram a importância da avaliação genética na tomada de decisão para indicação de CDI - ambos com cardiomiopatias e FEVE > 50%, em que sem a estratificação direcionada a avaliação de risco poderia ser subestimada.

Palavras Chave:
GENÉTICA, CARDIOMIOPATIA, MORTE SÚBITA

Referências:
Carrick RT, Gasperetti A, Protonotarios A, Murray B, Laredo M, van der Schaaf I, et al. A novel tool for arrhythmic risk stratification in desmoplakin gene variant carriers. Eur Heart J. 2024 21;45(32):2968-2979. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Lainopathies. Circulation. 2019 23;140(4):293-302.

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