Código do Trabalho: 46

Categoria: Relato de Caso

Instituição de Ensino: HOSPITAL REGIONAL HANS DIETER SCHMIDT

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Título:
QUANDO UM BAV MOBITZ 1 PODE INDICAR ELEVADO RISCO DE MORTE SÚBITA PARA SEU PACIENTE?

Autores:
ANA CAROLINA GERN JUNQUEIRA BORNSCHEIN, KÁRILA SCARDUELLI LUCIANO, RAFAELA LOUISE SALES, ESTHER BOTELHO SOARES DA SILVA, CONRADO ROBERTO HOFFMANN FILHO, TAMIRES ALMEIDA MORAES, PRISCILA IAMUSA SIQUEIRA CREPALDI, EDILSON ALVARO ROMA, RAFAEL DE MARCH RONSONI

Tema Livre:
Introdução: Laminopatias são causadas por variantes no gene lamina (LMNA) e cardiomiopatia arritmogênica é a apresentação mais comum no diagnóstico. Manifestações iniciais sutis, mas que já denotam pior prognóstico, podem estar presentes em alguns pacientes. A falta de conhecimento desses achados retarda o diagnóstico e aumenta a mortalidade dos portadores de variantes LMNA. Descrição do caso: Masculino, 43 anos, procura pronto socorro por episódio de pré síncope durante esforço. Refere que esses episódios eram recorrentes. Eletrocardiograma (ECG) em bradicardia sinusal e bloqueio atrioventricular (BAV) de primeiro grau alternando com BAV Mobitz 1. Holter manteve esses achados, além de taquicardia ventricular não sustentada (TVNS). Quando questionado sobre história familiar (HF), referiu que seu pai era portador de marcapasso e não conhecia seus familiares, tendo em vista que vários tios e primos sofreram morte súbita (MS) quando jovens. Dos seus 10 tios, apenas 1 permanecia vivo. Valorizando a HF, foi solicitado que de forma ativa o paciente entrasse em contato com primos que ainda estavam vivos, para questionar sobre algum possível diagnóstico genético, e um primo de terceiro grau afirmou ser portador de doença genética e enviou resultado de teste com variante patogênica NM_170707.4: c.1380+1G>A no gene LMNA. Paciente realizou ecocardiograma com discreta dilação de ventrículo esquerdo e FEVE 61%. Ressonância confirmou esses achados, sem presença de fibrose. A correta forma de análise familiar por rastreio em cascata não foi possível, tanto por limitação de recursos quanto pelos familiares mais próximos já terem ido a óbito. Considerando o fenótipo no paciente de síncope, BAV Mobitz 1 e TVNS, foi solicitado por metodologia de Sanger a variante familiar em questão. Recebeu alta com retorno ambulatorial respeitando o tempo da conclusão do exame. 40 dias após alta, retorna com resultado positivo para a variante solicitada, fechando diagnóstico de Laminopatia. Na estratificação para profilaxia primária de MS, dentre os necessários 2 de 4 critérios que denotam alto risco (sexo masculino, variantes não missense, TVNS e FEVE < 45%), paciente apresentava 3. Quando avaliado através de calculadora de risco direcionada para o genótipo, paciente mostrou-se de extremo alto risco para MS, a despeito da FEVE preservada, com 41,5% risco de arritmias ventriculares fatais nos próximos 5 anos. Realizado implante de cardiodesfibrilador. Discussão: Estudos mostram que 50% dos pacientes jovens (< 50 anos) com apresentação de BAV permanecem sem etiologia, porém quando avaliados de forma sistemática, especialmente aqueles casos com HF de BAV ou MS, a etiologia genética pode ser encontra em até 20% desses pacientes e variantes no gene LMNA são as mais comuns encontradas. A definição etiológica muda o prognóstico, auxilia na estratificação de risco e individualiza o tratamento desses pacientes.

Palavras Chave:
GENÉTICA, CARDIOMIOPATIA, BLOQUEIO ATRIOVENTRICULAR

Referências:
Resdal Dyssekilde J, Frederiksen TC, Christiansen MK, Hasle Sørensen R, Pedersen LN, Loof Møller P, et al. Diagnostic Yield of Genetic Testing in Young Patients With Atrioventricular Block of Unknown Cause. J Am Heart Assoc. 2022 3;11(9):e025643. Auricchio A, Demarchi A, Özkartal T, Campanale D, Caputo ML, di Valentino M,et al. Role of genetic testing in young patients with idiopathic atrioventricular conduction disease. Europace. 2023 Feb 16;25(2):643-650.

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